Czy któraś z Was była na takich badaniach?

Baaaaaaaaaardzo dziękuję za fachową poradę.
Pojade do poradni genetycznej i może od razu nie dam sie kuć w brzuch.
Zacznę od krwi. Moja wizyta w Łodzi musi jeszcze poczekać bo fasolka i ja nie czujemy sie za dobrze.

O i na dodatek mnie wywaliło :D Naprawdę pora spać. Ten gość to ja :)

Późno tu trafiłam, ale jednak... Skoro jestem, to jako osoba na co dzień zajmująca się genetyką (co prawda nowotworów) pozwolę sobie wtrącić trzy grosze. Otóż z punktu widzenia większości genetyków najpierw powinno się wykonywać badania nieinwzyjne, czyli test podwójny, potrójny, PAPP-A, połączone z badaniem USG (które to po pierwsze w miarę dokładnie określa wiek płodu, a ponadto podczas tego badania określa się tzw. przezierność karkową, wielkość kości nosowej- te parametry, ocenione przez doświadczonego lekarza położnika-genetyka są niezwykle istotne we wczesnej diagnostyce głównie zespołu Downa) i komputerową analizą wyników. Oczywiście każdy może sobie zrobić takie badania odpłatnie (ja twierdzę, że powinien), ale istnieje tzw. grupa podwyższonego ryzyka ze wskazaniem do tego typu badań, czyt.: finansowane przez NFZ (kobiety po 35 r.ż.; w rodzinie wystąpiły przypadki zespołu Downa, Edwardsa, wady cewy nerwowej, itp). Badania te są przede wszystkim bezpieczne dla matki i dziecka, ale trzeba podkreślić, że nie wykrywają wad genetycznych, określają jedynie z dużym prawdopodobieństwem możliwość ich wystąpienia. Dopiero u pacjentek z wynikiem dodatnim istnieją wskazania do badań inwazyjnych, głównie amniopunkcji, czyli pobranie komórek płodu , namnożenie ich w hodowli i sporządzenie kariotypu, czyli "ułożenie" chromosomów dziecka. Pozwala to na wykrycie aberracji, czyli nieprawidłowości chromosomowych, ale nie wszystkich chorób uwarunkowanych genetycznie (do tego są niezbędne badania molekularne DNA najczęściej w kierunku określonej choroby).
Po krótce o testach nieinwzyjnych, najczulszy jest test PAPP-A ( pomiar we krwi matki białka ciążowego A i wolnej beta-hCG-gonadotropiny kosmówkowej) + USG płodu. Wartości tych parametrów biochemicznych mogą być różne (podwyższone lub obniżone) w zależności od wady. Pamiętajcie, że tych wyników nie można interpretować samemu ( to nie morfologia). Może to robić tylko doświadczony! lekarz położnik lub genetyk, zajmujący się wadami wrodzonymi. Test PAPP-A wykonuje się między 10 a 14 tc, jest on w stanie z dużym prawdopodobieństwem określić możliwość wystąpienia zespołu Downa, Edwardsa i Patau. W przypadku kobiet w IIgim trymestrze zaleca się wykonanie testu podwójnego lub potrójnego (zależy to od dokładnego wieku ciąży)-nieco mniej czułe w porównaniu do PAPP-A. Podobnie jak w teście PAPP-A też określa się parametry biochemiczne we krwi matki (AFP i wolną beta-hCG- test podwójny; AFP, beta-hCG i wolny estriol- test potrójny). Mam nadzieję, że Was nie zanudziłam. Pamiętajcie, przed wykonaniem testów upewnijcie się co do jakości laboratorium, standaryzacji metod, opieki lekarkiej itp. Najlepiej badania takie wykonać w doświadczonych ośrodkach akademickich. Spotkałam się już z laboratoriami, które przesyłają wyniki SMS-em. Zgroza!!! Bez konsultacji lekarskiej, która jest także niezbędna w przypadku wyniku ujemnego. To chyba wszystko :D Jak ktoś da radę przeczytać te moje wywody ;) Idę spać, bo już mężulo na mnie pokrzykuje. Dobranoc :)

Justine - to jest tzw. test nieinwazyjny. Poczytaj sobie tutaj - powinnaś znależć wszystkie interesujące Cię informacje.

Martynka co to są badania PAPPA?
No właśnie mam problem,badania tych wód płodowych robi się w 15 tygodniu ,potem sie czeka ok 2 miesiące. No i powiedzmy że badania wyjdą źle .Jestem w 6 miesiacu ciąży ,wydam na to 2000zł .
No i co i tak nic z tym nie da się zrobić. Trochę to bez sensu.
Gdyby to badanie z wynikami było np w 5 tygodniu no to powiedzmy że jeśli ktoś potrafi i rodzice mają sie męczyć a dziecko ma być roślinką to można taką ciąże usunąć.
Nawet nie chcę o tym myśleć...
Zrobię te badania ale tylko po to by można ewentualnie dzidziusia leczyć jeszcze w łonie jakby coś było nie tak.

Moja siostra, poniewaz ma 35 lat zdecydowala sie na takie badania ale tylko z krwi.....sa mniej dokladne ale jesli wyjda dobre to chyba robienie badania wod plodowych nie jest juz konieczne...poza tym jest zawsze ryzyko poronienia....niestety....

Ja nie mam nic przeciwko tym badaniom - chodzi m.in. o to, by rodzice mogli się przygotować psychicznie, gdyby z maleństwem było coś nie tak. Albo, by lekarze mogli zareagować odpowiednio wcześnie - nawet w łonie matki - jeśli taka interwencja pomoże dziecku.

Mam tylko jedno ale - skoro tak długo czeka się na test - polecałabym ponad 30to latkom np. test PAPPA - ja robiłam w Centrum Damiana w 13tym tygodniu. Koszt ok. 600zł, a z dużym prawdopodobieństwem wyklucza pewne wady dziecka. Jesli ktoś może sobie finansowo pozwolić i opłacić odrobinę spokoju - to czemu nie?

Pozdrawiam dojrzałe ciężarówki;-)

hej dziewczyny:) na poczatku zycze wszytstkiego dobrego w czasie badan i jak najlepszych wyników! sama jestem zwolenniczka tych badan, zastanawia mnie jednak pewna kwestia... badania moga wskazac choroby płodu (maleństwa) , nie zycze tego nikomu, ale tak moze byc, i co wtedy? dobrze, jeslisa to wady, ktore mozna jakos leczyc np w czasie ciazy. a co z maluchami, o ktorych dowiedziałaybyscie sie, ze urodza sie uposledzone w jakis sposób?
mam nadzieje, ze nie staniecie w takiej sytuacji, zycze wszystkiego dobrego:) dajcie zanc babeczki jak wyglada takie badanie i co najwazniejsze, jakie sa wyniki:)

Mnie lekarka zasugerował zrobienie tycha badań. Powiedziała, że lepiej zrobić, bo młody wiek nie wyklucza zachorowania dziecinki. Nawet się dzis umówiłam, ale dopiero na 10 lutego

Nadal czeka sie tal długo na wyniki tych badań bo polegają one na hodowaniu albo mnożeniu komórek .Coś takiego tłumaczył mi lekarz.
Miałam jechać dzisiaj ale przełożyłam wizytę .Jadę w poniedziałek.

Anonymous napisał(a):moja mama robila sobie badania prenatalne, poniewaz jak zaszla w ciaze z moim braciszkiem miala 37 lat. wszystko poszlo dobrze, mama mowi ze bezbolesnie tylko gorzej bylo z wynikami - dostala je dopiero pod koniec 6 miesiaca, ale to bylo 11 lat temu

braciszek urodzil sie zdrowy jak ryba, wazyl 3300, a w czerwcu startuje w eliminacjach do mistrzostw europu\y w zeglarstwie w klasie optymist :D przepraszam ze sie chwale, ale jestem z niego strasznie dumna
nie wiem dlaczego wyswietlilo mnie jako gosc

moja mama robila sobie badania prenatalne, poniewaz jak zaszla w ciaze z moim braciszkiem miala 37 lat. wszystko poszlo dobrze, mama mowi ze bezbolesnie tylko gorzej bylo z wynikami - dostala je dopiero pod koniec 6 miesiaca, ale to bylo 11 lat temu

braciszek urodzil sie zdrowy jak ryba, wazyl 3300, a w czerwcu startuje w eliminacjach do mistrzostw europu\y w zeglarstwie w klasie optymist :D przepraszam ze sie chwale, ale jestem z niego strasznie dumna

Ja też nie robiłam takich badań, ale odzywam się tu dlatego, że chciałabym mieć wiecej niz jedno dziecko, teraz jestem w ciązy, a mam 30 lat, czyli, jak łatwo policzyć, z drugim dzieckiem w ciązy będę pewnie w podobnym jak Ty wieku. Dlatego ciekawa jestem Twoich wrazeń i opinii.
Pozdrawiam Cię serdecznie!! I trzymam kciuki, zeby wszystko było w najlepszym porządku!!

AAAAAAAAA przypomnialam sobie ze Gretkowska w ksiazce POLKA opisuje pzrebid tych badan, bo sama miala je robione..

Nie robilam badan prenatalnych, ale mama mojego chrzesniaka rodzila go gdy miala dokladnie tyle samo lat co Ty...Bartek jest duzym, silnym i przede wszystkim zdrowym 4-latkiem!!!
Ale decyzja nalezy do Ciebie!
Trzymam kciuki, zeby wszytsko poszlo jak najlepiej!