-
camillee odsłony: 4020
Jakie choroby są dziedziczne?
Chcialabym sie dowiedziec jakie choroby sa dziedziczne?te powazne i te mniej powazne np wada wzroku?(przepraszam jesli pisze w nieodpowiednim miejscu,ale nie znalazlam lepszego miejsca)
Jeśli masz na myśli jakąś konkretną jednostkę chorobową to zapytaj lekarza czy ona należy do dziedziczonych genetycznie. Chociaż tak jak pisze pari, "posiadając" allel jakiej choroby nie musisz na nią chorować. Zależy to od tego jak się ją dziedziczy ( recesywnie czy dominująco )
W przypadku rodzin obciążonych genetycznie jakąś chorobą nie ma problemu z wykonaniem badań genetycznych refundowanych przez NFZ. Tylkoże niestety ktoś musi pierwszy zachorować Żeby wykonać sobie badanie tak poprostu niestety trzeba zapłacić
dlugoby wymieniac.. mzona byc nosieciel np hemofilii , lec zmozna na nia nie chorowac ..;/
wszystkie wymienione wyzej choroby sa powodem mutcji genowych ..
do nich naleza :
albinizm (bielactwo wrodzone)
alkaptonuria ( czarne zabarwienie moczu, stany zapalne roznych narzadow oraz ciemnienie skory)
fenyloketonuria - justys juz wymienila (zaburzenia umyslowe i ruchowe)
anemia sierpowata - choorba smiertelna... hemoglobina nie lacyz sie z tlenem ze wzgledu na budowe sierpowata
plasawica Huntingtona - zaburzenia rucowe, zmiany zwyrodnieniowe ukl. nerwoweogo 25-45 r.z. + uposledzenie umyslowe
Aneuploidy :
czyli odchylenia od diploidalnej liczby chromosomow (2n)
np :
zespol Turnera - monosomia 2n -1, objawy to bezplodnosc, niedorozwoj jajnikow, uposledzenie umyslowe
zespol Klinefeltera - trisomia 2n+1 ojawy - niedorozwoj jader, bezplodnosc, zewnetrzne cechy zenskie , umyslowo normlany..
zespol Downa - mongolizm , trisomia pary nr 21 chromosomow, niski wzrost, malpie dlonie i stopy, szerokie skosne rozstwienie oczu z faldka, duzy splaszcozny ejyzk, wiotkie miesnie opozniony rozwoj umyslowy i motoryczny
w genach mzona przeniesc w zasadzie wszytsko ..
Z tego co pamiętam to dziedziczne czyli takie przenoszone za pośrednictwem chromosomów komórek płciowych (plemnika i komórki jajowej) są hemofilia (w cząsteczce DNA następują zmiany w sekwencji zasad), daltonim.
Inne choroby to m.in.:
mukowiscydoza, fenyloketonuria, zespół Downa, dystrofia mięśniowa Duchenne\'a - postępujący zanik mięśni.
Podobne tematy